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研究发现孤独症或与遗传有关

  • 简要:近日发表在Nature Genetics杂志上的一篇科研文章表示,基因隐性突变引发孤独症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。

保健常识:孤独症目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症,发病率高达1/59。孤独症主要病症表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等。
 
孤独症的发病原因复杂,与遗传和环境等诸多因素有关。既往研究发现的相关基因突变大多数是患者的新生突变,并非来自父母遗传。

研究发现孤独症或与遗传有关
 
不过近日发表在Nature Genetics杂志上的一篇科研文章表示,波士顿儿童医院等机构的研究人员分析了来自美洲、欧洲和中东的2343名孤独症患者以及对照组5852名普通人的“全外显子组”数据,发现基因隐性突变引发孤独症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。
 
据悉,研究人员在5%的患者中发现了双等位基因突变,即来自父母的两个拷贝均发生突变时,显着增加了患孤独症的风险。但是这样的病例中,女性患者仅占10%,也印证了孤独症的“女性保护效应”(女性的孤独症症发病率显着低于男性)。
 
该研究中发现的41个基因的隐性突变导致孤独症,其中33个基因此前从未被发现与孤独症有关,而且一部分只在单一病例中体现,其影响尚需进一步研究证实。


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